La finalidad de las pruebas prenatales no invasivas consiste en identificar pequeños fragmentos de ADN fetal libre en la circulación materna.
El análisis del ADN fetal tiene como objetivo identificar alteraciones y trastornos cromosómicos fetales.
Se realiza obteniendo una muestra de sangre a la madre, por ello recibe el nombre de no invasiva, ya que no supone injerencia para el feto.
La prueba prenatal no invasiva es un examen de detección, es decir, no entrega una respuesta definitiva sobre si un feto tiene o no un trastorno genético.
Debe haber suficiente ADN fetal libre en el torrente sanguíneo de la madre para poder identificar anomalías cromosómicas del feto. La proporción de ADN fetal libre en la sangre materna que proviene de la placenta se conoce como fracción fetal, lo que típicamente ocurre alrededor de la décima semana de embarazo.
